La genética es la rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia biológica. Estudia el ADN, su composición, organización, cómo se estructura en genes que es la unidad básica de información genética y en cromosomas, además de cómo se produce la herencia de los caracteres biológicos. La replicación del ADN y la regulación de la expresión génica también se encuentran dentro de su objeto de estudio.
La genética tiene varias áreas especializadas como son:
-Genética molecular: que estudia la composición molecular del ADN, su replicación y función de los genes.
-Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los caracteres.
-Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo.
-Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.
Durante el periodo 1850-1900 la
biología emerge de los últimos vestigios medievales y aristotélicos y surge una
visión unificada cuyo paradigma no es esencialmente distinto del nuestro, en
1858 el fisiólogo alemán R. Virchow introduce una generalización adicional, el
principio de la continuidad de la vida por división celular, que sintetiza en
su célebre frase omnis cellula e cellula. Se establece entonces la
célula como la unidad de reproducción.
(Robin Virchow)
Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El
origen de las especies la segunda gran unificación del siglo XIX: la teoría
de la evolución biológica. Según ésta, la formas orgánicas ahora
existentes proceden de otras distintas que existieron en el pasado, mediante un
proceso de descendencia con modificación. El esquema de Darwin carecía de una
explicación para el origen y el mantenimiento de la variación genética sobre la
que opera la selección. Años después del Origen, en 1868, Darwin
intenta explicar el fenómeno de la herencia a través de la hipótesis
provisional de la pangénesis. Esta hipótesis es el resultado de un intenso
trabajo de recopilación e interpretación conceptual de un gran número de
observaciones y experimentos, que se recogen en un tratado de dos volúmenes The
variation of animals under domestication. Postula la existencia de
partículas hereditarias que llamó gémulas. Cada parte del organismo e incluso
partes de las células producen sus propias y específicas gémulas (los ojos, las
gémulas de los ojos; el corazón, las gémulas del corazón). Las gémulas fluyen
por todas las partes del cuerpo, de modo que en cada parte, tales como en los
óvulos y el esperma, pueden encontrarse todos los tipos de gémulas. Así, las
células reproductoras tienen la potencialidad de desarrollar un organismo
completo. Contrariamente a las conclusiones del Origen, su
hipótesis de la herencia resultó errónea. De cualquier modo, su trabajo
estimuló el pensamiento genético.
(Charles Darwin)
En 1865, el monje Gregor Mendel
publicó el trabajo Experimentos de hibridación en plantas en
el Boletín de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (Moravia, en su tiempo
pertenecía al imperio austro-húngaro, actualmente en la República Checa). En él
se resumían experimentos que había llevado a cabo durante 8 años en el guisante Pisum
sativum. El trabajo de Mendel se enmarcaba dentro del paradigma de la
teoría de la evolución, pues una de las razones para efectuar dicho trabajo era
"alcanzar la solución a una cuestión cuya importancia para la historia
evolutiva de las formas orgánicas no debería ser subestimada". Sus
experimentos son el paradigma del análisis genético y su trabajo es considerado
fundacional de la ciencia de la Genética. Los experimentos demostraron: 1) Que
la herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la
herencia de las mezclas) 2) Que normas estadísticas sencillas rigen la
herencia, las cuales se resumen en sus dos principios. El trabajo de Mendel
fue, simplemente, inapreciado. Se puede afirmar que sin Mendel la ciencia de la
Genética sería posiblemente la misma.
(Gregor Mendel)
Nuevas técnicas citológicas, el
desarrollo del microtomo y de las lentes de inmersión en aceite en la década
1870-80, condujeron al descubrimiento de la fecundación, la fusión de los
núcleos del óvulo y del esperma para formar el núcleo del huevo, y la mitosis. - A partir de 1880 había un acuerdo general que el material hereditario residía en los cromosomas -a pesar que esto no estuvo completamente claro hasta 1916.
- En 1883 Van Beneden, trabajando en el nemátodo Ascaris, descubre la meiosis y reconoce la individualidad de los cromosomas.
(Van Beneden)
- En ese mismo año Weismann propuso la teoría de que las partículas hereditarias o bióforas eran invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de un modo lineal y postuló que cada biófora estaba implicada en la determinación de una característica.
(Weismann)
- En 1884 Nägeli enuncia la teoría del idioplasma, que establece que el núcleo
celular es el vehículo de la herencia.
(Nägeli)
- El alemán August Weismann enuncia en 1885 su teoría de la continuidad del plasma germinal. En ella reconoce dos tipos de tejidos en los organismos, el somatoplasma y el germoplasma. El primero forma la mayor parte del cuerpo de un individuo, mientras que el germoplasma era una porción inmortal de un organismo que tenía la potencialidad de duplicar a un individuo. A diferencia de la teoría de la pangénesis, el germoplasma no proviene del somatoplasma ni se forma nuevamente cada generación, sino que constituye la continuidad de la información genética entre generaciones. Se llamó Neodarwinismo a la fusión de la teoría de la evolución por selección natural y la hipótesis del plasma germinal de Weissmann.
- T. Boveri, en un programa de investigación que se inicia en
1888 y acaba en 1909, demuestra que los cromosomas mantienen su estabilidad
entre generaciones.
(T. Boveri)
- En
1871 el médico suizo Fiedrich Miescher aisló nucleína de núcleos de células de
pus humanos. Hoy sabemos que esta nucleoproteína forma la cromatina. En 1886 el
citólogo americano E. B. Wilson sugiere una relación entre la cromatina y el
material genético.
(Fiedrich Miescher)
El siglo XX 1900-1940: la Genética clásica
En la primera década se produce la síntesis de los trabajos genéticos
(de hibridación experimental) y citológicos. Esta síntesis simboliza la mayoría
de edad de la Genética, iniciándose como ciencia propia e independiente. El
siglo empieza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos
de 3 botánicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Erich Von Tschermak, a las que el británico William Bateson dará un gran impulso. En 1902, T. Boveri y W. Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho paralelismo entre los principios mendelianos recién descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis.
En 1905 Bateson acuñó (en 1901 había
introducido los términos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el término
genética para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de
la herencia y de la variación". En 1909 el danés Wilhelm Johannsen
introduce el término gen como "una palabrita... útil como expresión para
los factores unitarios... que se ha demostrado que están en los gametos por los
investigadores modernos del mendelismo"
Durante la segunda década de este
siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia inician el
estudio de la genética de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster.
(Thomas Hunt Morgan)
- En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base cromosómica del ligamiento. - En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa genético.
-En 1916 Calvin
Bridges demuestra definitivamente la teoría cromosómica de la herencia mediante
la no disyunción del cromosoma X. - En 1927 H. J. Muller publica su trabajo en el
que cuantifica mediante una técnica de análisis genético (la técnica ClB)
el efecto inductor de los rayos X de letales ligados al sexo en Drosophila. - En
1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en el maíz y Gunter Stern en Drosophila demuestran
que la recombinación genética está correlacionada con el intercambio de
marcadores citológicos. Todos estos descubrimientos condujeron a la fundación
conceptual de la Genética clásica.
Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular
Tras la segunda guerra mundial se
produce el verdadero asalto a la naturaleza física del material hereditario. La
genética de procariotas inicia los nuevos horizontes de indagación. Se
establece finalmente el ADN como la substancia genética. A ello le sigue el
descubrimiento del dogma del flujo de la información genética: ADN -> ARN
-> proteínas. También se producen grandes avances en el conocimiento de la
estructura y función de los cromosomas. Por último, en los setenta surgen las
técnicas de manipulación de ADN que afectarán revolucionariamente a todas las
disciplinas de la genética. A partir de los 1940 se aplican de un modo
sistemático las técnicas moleculares a la Genética, resultando en un éxito
extraordinario. Se inicia el acceso en el nivel molecular: la estructura y
función de los genes es el próximo frente del avance genético. -1941: George Beadle y E. L.
Tatum introducen Neurospora como organismo modelo, con el que establecen
el concepto un gen-una enzima: los genes son elementos portadores de
información que codifican enzimas. -1944: Oswald Avery, Colin
McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio transformador"
es el ADN. -1953:
Esta fecha representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick
interpretan los datos de difracción de rayos X de Rosalind Franklin y
Maurice Wilkins junto con datos de composición de bases de Erwin Chargaff
concluyendo que la estructura del ADN es una doble hélice, formada por dos
cadenas orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas). Una estructura
pasmosamente simple proveía la explicación al secreto de la herencia: la
base material (ADN), la estructura (doble hélice 3-D) y la función básica
(portador de información codificada que se expresa y se transmite
íntegramente entre generaciones) del fenómeno genético era, por fin,
inteligible. -1958:
Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se replicaba
semiconservativamente. Rápidamente se establece el flujo de la información
genética (el dogma). Ese mismo año Arthur Kornberg aísla la polimerasa del
ADN y un año después Severo Ochoa aísla la ARN polimerasa, con la que
inicia la elucidación del código. -1961: Sidney Brenner,
François Jacob y Meselson descubrieron el ARN mensajero. -1966: Marshall Nirenberg y
Har Gobind Khorana terminan de desvelar el código genético. -En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamífero clónico (la oveja Dolly) obtenido a partir de células mamarias diferenciadas.
Los 70 presencian el advenimiento de
las técnicas de manipulación del ADN. -En 1970 se aíslan las primeras
endonucleasas de restricción y H. Temin y D. Baltimore descubren la
transcriptas a inversa. -En 1972 se construye en el laboratorio de Paul Berg el
primer ADN recombinante in vitro. -El año 1977 fue pródigo: se
publican las técnicas de secuenciación del ADN de Walter Gilbert y de Frederick
Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa de 5387
nucleótidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes
eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones).
-Los primeros ratones y moscas
transgénicos se consiguen en 1981-82. Thomas Cech y Sidney Altman, en 1983,
descubren la autocatálisis del ARN. Este mismo año M. Kreitman publica el
primer estudio de variación intraespecífica en secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila
melanogaster y S. Arnold y R. Lande introducen el análisis
correlacional a los estudios de selección fenotípica en la naturaleza. No es
hasta 1995 que se secuencia el primer genoma completo de un organismo celular,
el de Haemophilus influenzae.
La era genómica
El proyecto Genoma humano, con un
presupuesto inicial de 3 mil millones de dólares promovido por un Consorcio
Público Internacional con la partipación de EEUU, Reino Unido, Japón, Francia,
Alemania, China y otros países, tenía como objetivo principal la consecución de
la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la
secuencia de las cuatros bases químicas del ADN que contiene las instrucciones
para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el proyecto se dio por
concluido en el 2003, dos años antes de lo previsto. Otros objetivos del
proyecto eran la secuenciación de genomas de otros organismos modelos sobre los
que se tenía un amplio conocimiento previo, como la bacteria Escherichia
coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el gusano Caenorhabditis
elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, y el
considerar las implicaciones éticas, legales y sociales que suscitarían los
resultados del proyecto. Ocho años después del inicio del proyecto público
apareció en escena una empresa privada, Celera genomics, presidida
por un brillante y revolucionario científico, Craig J. Venter, que lanzó el
reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo récord, antes del previsto
por el Consorcio Público. Proponía una estrategia de secuenciación alternativa
a la secuenciación jerárquica que seguía el Consorcio, la secuenciación
aleatoria (shotgun), con la que había conseguido secuenciar el primer
genoma celular en 1995, el de la bacteria Haemophilus influenzae.
Empieza a partir de ese momento una carrera apasionante por la conquista del
genoma humano, que acabaría finalmente en tablas.
El 26 de Junio de 2000, en un
acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la
Casa Blanca, se encontraron los dos máximos representantes de las partes en
competición, Venter por Celera, y el director del Consorcio Público, Francis
Collins. Se anunció de forma conjunta la consecución de dos borradores de la
secuencia completa del genoma humano. Las publicaciones correspondientes de
ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero de 2001. El Consorcio Público
publicó su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo
hizo en Science. Tres años después, en 2004, el Consorcio publicó
la versión final o completa del genoma humano. El proyecto genoma humano había
concluido con un éxito rotundo y, en palabras de F. Collins, se iniciaba una
nueva era de investigación basada en la genómica que afectaría crucialmente a
la biología, a la salud y a la sociedad. Con ello se inaugura una nueva era,
que dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podríamos definir con el
lema,
La biología es la ciencia que estudia a los seres vivos y, más específicamente, su origen, su evolución y sus propiedades: nutrición, morfogénesis, reproducción (asexual y sexual), patogenia, etc. Se ocupa tanto de la descripción de las características y los comportamientos de los organismos individuales, como de las especies en su conjunto, así como de la reproducción de los seres vivos y de las interacciones entre ellos y el entorno. De este modo, trata de estudiar la estructura y la dinámica funcional comunes a todos los seres vivos, con el fin de establecer las leyes generales que rigen la vida orgánica y los principios explicativos fundamentales de ésta.
La genética como se dijo anteriormente es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes.
La relación entre estas dos está dicha en sus propios conceptos, la genética está integrada a la biología, es una rama de esta. La genética estudia una parte específica de los seres vivos, la herencia de genes, de ciertos rasgos del padre y de la madre al hijo; la biología estudia a los seres vivos, en general, su origen su evolución, su entorno y todo lo que tenga que ver con estos.
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.
La química es la ciencia que estudia la composición, estructura y propiedades de la materia, como los cambios que esta experimenta durante reacciones químicas. Históricamente la química moderna es la evolución de la alquimia tras la revolución química (1733).
Por lo tanto, buscando una relación entre los temas explicados anteriormente, podemos concluir que en realidad no existiría la genética de no ser por la química. La genética es una serie de técnicas que apunta a modificar el genoma de alguna especie en particular. Todo esto se realiza mediante reacciones químicas. Sin los conocimientos de química actuales, sería imposible llevar a cabo ningún cambio genético.
Física significa “realidad” o “naturaleza”. Se trata
de la ciencia que estudia
las propiedades de la naturaleza con el apoyo de la matemática.
La física se encarga de analizar las características de la energía, el tiempo y la materia,
así como también los vínculos que se establecen entre ellos.
Hay algunas técnicas que se encuentran próximas al ámbito de la física, como las corridas electroforéticas (técnica para la separación de moléculas según la movilidad de éstas en un campo eléctrico), una vez obtenido el ADN. Esta técnica es empleada en los estudios genéticos de paternidad y apela a las pequeñas diferencias físicas de los segmentos de ADN según su proporción de componentes químicos, así es una técnica físico-química.
En realidad, todo lo que es real tiene sus fundamentos en la física. Todas las ciencias naturales tienen raíces físicas. En la genética, por ejemplo, la estructura del ADN fue descubierta por un equipo entre los que había físicos que estudiaron la cristalografía de rayos-x y confirmaron la doble hélice. Para comparar ADN se usa electroforesis que es la atracción de cargas por un campo eléctrico en un gel. Vamos, todo se puede estudiar desde la física pero una vez resueltas las ecuaciones y las dudas fundamentales, entran los especialistas en cada área. Genetistas, analistas, químicos, etc.
El experimento que se va a realizar consiste en observar nuestro propio ADN.
Materiales:
Tubo de ensayo
Sal
Detergente
Alcohol frío
Procedimiento:
Enjuágate la boca con una mecla de agua y sal por 1 minuto, y escúpela en un tubo de ensayo
A continuación, añade el detergente (aproximadamente la misma cantidad de saliva). Esto abrirá las células y desintegrara la membrana. Por lo tanto, el núcleo de la célula que contiene el ADN será expuesto.
Ahora toca la parte del alcohol, añade aproximadamente el doble que la cantidad de saliva. El ADN es insoluble en alcohol. Coloca la bebida helada con cuidado, preferiblemente con un gotero.
Después de unos minutos, comenzarás a ver las cintas de tu ADN.
Luego de haber tocado y profundizado acerca de diversos puntos de la genética podemos llegar a la siguiente conclusión:
La genética es una disciplina de gran proyección hacia el futuro. En efecto, el campo de aplicaciones para los conocimientos que involucra a la genética es enorme, aplicaciones que en muchos casos servirán para solucionar problemas complejos. Sin este campo, no se podría investigar acerca de las enfermedades genéticas, por lo que muchas enfermedades se quedarían sin cura. Y lo más importante, no conoceríamos nada de nuestro cuerpo humano. Como se pudo señalar anteriormente, la genética se encuentra unida con diversas ramas como la física, la biología y la química, ya que esta está relacionada directamente con reacciones químicas (las cuales hacen posible llevar a cabo los cambios genéticos), la herencia de genes y el estudio de los seres vivos (en relación con la biología) y el estudio de la estructura del ADN la cual fue descubierta por medio de procesos físicos. La genética fue un aporte escencial y sumamente importante para la ciencia en general, pues de lo contrario sin esta la ciencia no hubiese sido la misma.
